سندرم دان (تریزومی 21) چیست ؟ - goopi.ir
سندرم دان، شایع ترین اختلال کروموزومی است که در بدو تولد به علت وجود برخی صفات ویژه خاص قابل شناسایی می باشد. این افراد دارای یک کروموزوم اضافی می باشند وجود برخی مسایل خاص ناشی از کروموزوم اضافه است
سندرم دان ، شایع ترین اختلال کروموزومی است که در بدو تولد به علت وجود برخی صفات ویژه خاص قابل شناسایی میباشد. این افراد دارای یک کروموزوم اضافی 21 می باشند ،وجود برخی مسایل خاص ناشی از کروموزوم اضافه است
● سندرم دان چیست ؟
سندرم یعنی مجموعه علایم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و دان نام پزشک انگلیسی است که در حدود 200 سال قبل این مجموعه علایم را کشف نمود . علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندرم دان دارند در سلولهای بدن خود به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژن ها درآن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد. به عنوان مثال رنگ پوست چشم . موها . مونث یا مذکر بودن در همین بخش کوچک مشخص می گردد کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندرم دان دارد در روال شکل گیری موارد یاد شده تاثیر می نهد و موجب تغییرات بدنی وذهنی می شود. افراد با سندرم دان تفاوتهایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد وبخشی دیگر مربوط به ویژگیهای ذهنی می گردد مهم آن است که بدانیم سندرم دان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه درقبل از تولد بروز می کند. گر چه این افراد اغلب به اندازه افراد عادی توانا نیستند اما استعداد آنان در انجام برخی از امور ما را شگفت زده می کند.
● سندرم دان چگونه در رشد اثر می گذارد؟
افراد با سندرم دان مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تاخیر سپری می کنندآنها نسبت به هم سالان خود نشستن . راه رفتن . صحبت کردن . بازی کردن و فعالیتهای دیگر را دیرتر می آموزند . اما امروزه با کمک علم توانبخشی ( کار درمانی .گفتاردرمانی . بازی درمانی و .) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با سندرم دان بسیار موثر بود. از این روباید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود.
مراقبتهای اولیه مورد نیاز که باید در مدت کوتاهی پس از تولد کودک ارایه گردد. زمینه ای فراهم می کند تا کودک با سندرم دان حداکثر استعداد خود را بروز دهد . برنامه های مناسب آموزشی و مراقبتهای پزشکی است که بدون شک افراد با سندرم دان را عضو مفید و موثر خانواده و جامعه میسازد .
● سندرم دان چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص قطعی سندرم دان با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است.
به همین دلیل با انجام کار یوتیپ ((karyo type تشخیص قطعی ممکن می شود . برخی خصوصیات ظاهری نوزاد با سندرم دان که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاما همه آنها در این نوزادان وجود ندارد عبارت است از :
1) شل بودن عضلات بدن
2) نرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمول
3) نیم رخ تخت بینی کوچک و چشم ها کشیده و بادامی
4) بزرگی عضله زبان نسبت به دهان
5) تک شیار عمیق در کف دست
6) فاصله بیش از معمول بین انگشت شصت پا و انگشتان کناری
● آیا کودکان با سندرم دان مشکلات پزشکی خاصی دارند؟
مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان باسندرم دان بروز کند عبارت است از : ناراحتی های قلبی مادرزادی . ابتلا سریع به بیماریهای عفونی . مشکلات تنفسی و برخی ناراحتیهای گوارشی باید توجه داشت که موارد یاد شده در حد احتمال است و پیشرفتهای علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذیر ساخته است به گونه ای که افراد با سندرم دان تا سنین بالا ( حدود 55 سالگی ) می توانند به سلامت زندگی کنند.
● با کودکان مبتلا به سندرم دان چگونه رفتار کنیم
▪ باید تلاش خود را در جهت بهبودی شرایط زندگی افراد با سندرم دان متمرکز نموده و برای توامندسازی هر چه بیشتر این افراد کوشید. فرصتهای مناسب آموزشی را درکنار حمایت از حقوق اجتماعی ایشان فراهم آورد
▪ اگر کودک با سندرم دان در کنار هم سالان خود در مدارس عادی تحصیل کند فعال ترمی شود و همزیستی آنها موجب دوستی تفاهم و درک متقابل می گردد.
▪ کودکان و نوجوانان با سندرم دان در نظام های آموزشی پیشرفته در کنار هم سالان خود درمدارس عادی تحصیل می کنند . مهمترین عامل موفقیت شروع به موقع توانبخشی و آموزش های پیش دبستانی و همچنین استمرار و پیگیری آموزش در دوران دبستان است
● انواع سندرم دان:
دلیل ناهنجاری کروموزومی در سندرم دان تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره 21 است.
▪ شایعترین نوع سندرم دان که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن را تشکیل می دهد،:Nondisjunction یا جدا نشدن است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن 3 کروموزوم جفت 21 به جای 2 کروموزم می شود.که به آن تریزومی هم می گویند.
▪ نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم دان ،3 تا 4 همه موارد است
▪ Mosaicism نوع آخر است که تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم دان دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.
● علایم و نشانه ها:
بیشتر نوزادانی که به سندرم دان به دنیا می آیند ،ظاهر مشخصی دارند که مشخص کننده آن ها از دیگران است.گردن و انگشت های کوتاه،سر و گوش کوچک و صورت و بینی تخت،چشم های کشیده و کوچک و پلک سوم از آن جمله اند. در کف دست آن ها به جای دو خط افقی ،تنها یک خط دیده می شود و انگشت پنجم تنها دو بند دارد. عضلات این بچه ها به هنگام تولد شل تر از بقیه بچه هاست.بعضی از این بچه ها مشکلاتی در ستون فقرات و نخاع خود دارند و بر روی شبکیه چشم آن ها لکه های سفیدی دیده می شود. آزما یش های تشخیصی معمولا در هفته های 15 و 18 بارداری انجام می شود . بعضی از آزما یش ها بر اساس اندازه گیری بعضی از مواد در خون مادر است. مثل اندازه گیری HCG ، آلفا فتو پرو تیین و استریول که نتایج مثبت حتما به معنی این نیست که جنین سندرم دان دارد بلکه مانند تست های غربالی دیگر به ما می گوید که باید برای چه کسانی آزمایش های دقیق تری انجام دهیم. مهمترین آزمایش مرسوم آمنیو سنتز است که معمولا در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود و نتایجش 98 تا 99 درصد صحیح است.که در این روش با سوزنی بلند مقداری از ماده ای را که جنین را احاطه کرده می کشند و آن را تجزیه می کنند تا کروموزوم ها بررسی شوند.در این روش ریسک سقط جنین وجود دارد که از 1 در 200 تا 1 در 400 متغیر است. آزمایش دیگر نمونه گیری از پرزهای کوریونی جفت یا CVS است. که سلول هایی از جفت مادر برای بررسی کروموزومی جدا می کنند.که در هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود و نتایج آن هم 98 تا 99 درصد صحیح است. خطر سقط جنین در این آزمایش 1 در 100 استپس از این آزما یش ها، سونوگرافی می تواند مواردی از بیماری های قلبی مادرزادی یا انسداد های روده ای که می توانند با سندرم دان همراه باشد را نشان دهد. این موارد گاهی به جراحی سریع پس از تولد نیاز دارد و دانستنش قبل از تولد ضروری است.باید دانست که بسیاری از موارد سندرم دان در سو نوگرافی هیچ نشانه ای از خود نشان نمی دهند. حدود 40 درصد از نوزادانی که با سندرم دان به دنیا می آیند بیماری های قلبی مادرزادی دارند که حیات آن ها را به طور جدی تهدید می کند.
انسداد روده،عفونت های تنفسی، بیماری های تیرویید، ناشنوایی و کم شنوایی ، سرطان خون و ضعف بینایی از جمله عوارضی است که با سندرم دان همراه اند. رشد ذهنی و فکری این کودکان کند و عقب ماندگی در آن ها از خفیف تا متوسط است.این بچه ها معمولا دوست داشتنی و اجتما عی اند و به خوبی ارتباط برقرار می کنند. اما عده کمی هم از نا هنجاری های رفتاری رنج می برند.
از هر 4 نفری که مبتلا به سندرم دان است یک نفر علایم بیماری آلزایمر را بروز خواهد داد که 4 برابر افراد عادی استامید به زندگی و طول عمر افراد مبتلا به سندرم دان به طور متوسط 55 سال است که رابطه مستقیمی به مراقبت های بهداشتی و پزشکی دارد.در سال 1910 طول عمر این افراد فقط 10 سال بود و بسیاری در سال اول زندگی فوت می کردند که با کشف آنتی بیوتیک ها و داروها و انجام جراحی های پیشرفته امروزه این افراد عمر طولانی تری دارند.هنوز روشی برای درمان بیماری های ژنتیکی وجود ندارد گو این که دانشمندان در تلاش اند تا راه هایی را برای تغییر در ژن ها بیابند اما هنوز راه درازی برای رسیدن به این آرزو وجود دارد. تشخیص زود هنگام بیماری و تلاش برای تصحیح عوارض قلبی وعوارض دیگر، قدم اول در یاری رساندن به این نوزادان است. تحریکات اعصاب حسی و حرکتی این افراد در سنین پایین تر به تکامل سیستم های عصبی کمک خواهد کرد همچنین زندگی در خانواده ای که با عشق و محبت و رسیدگی آن ها را یاری کند تا از حداکثر توان بالقوه خود استفاده کنند، کار ساز خواهد بود.کمک در فعالیت های مدرسه و آموزشی بسیاری از استعداد ای نهفته این کودکان را آشکار می کند. در سراسر دنیا افرادی با سندرم دان جوایز ارزنده هنری یا حرفه ای گرفته اند
افرادی که سندرم دان دارند، حقوق شهروندی مساوی با بقیه دارند. در کشورهای پیشرفته بسیاری از آن هایی که IQ 80 دارند، طبق قوانین، در دبستان های عادی پذیرفته می شوند تا بهتر و بیشتر در اجتماع پذیرفته شوند. بسیاری از آن ها در بانک ها و هتل ها کار می کنند. تجربیات نشان داده است که در صورت توجه و آموزش مناسب می توانند به صورت نیمه مستقل و حتی مستقل زندگی کنند. در کشورهای پیشرفته مؤ;سسات بسیاری در حمایت از این افراد وجود دارد و بسیاری مخارج تحقیقات در این زمینه را تامین می کنند وعده ای از والدینی که فرزندشان مبتلاست حمایت می کنند. همه و همه تلاش می کنند تا این بچه ها بتوانند از حداکثر هوش خود استفاده کنند و علاوه بر اداره زندگی خود و یا کمک به آن در اجتماع هم مفید باشند. در کشور ایران هم انجمنی با این اهداف تشکیل شده بود که با وجود نوپایی آغازی برای فعالیتی مفید و سازنده است.
پزشکان بدون مرز