طیف جهش های ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان
ناشنوایی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که از هر 1000 کودک یک نفر به آن مبتلا می شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوایی جنبه ارثی دارند.
● مقدمه و هدف:
ناشنوایی یکی از شایعترین نقص های حسی عصبی در انسان می باشد که از هر 1000 کودک یک نفر به آن مبتلا می شود. بر اساس منابع موجود بیش از نیمی از موارد اختلال ناشنوایی جنبه ارثی دارند. بیش از %80 ناشنوایی های ارثی با وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شوند. جهش در ژن کانکسین 26 عمده ترین عامل ناشنوایی در مناطق مطالعه شده و جمعیتهای مختلف دنیا می باشد. این ژن بر روی بازوی بلند کروموزوم 13 و در جایگاه ژنی 13q11-12 قرار دارد. ما در این مطالعه 76 نفر 152) کروموزوم( از 76 خانواده ناشنوای مقیم استان همدان را که دچار ناشنوایی شدید تا عمیق غیر سندرمیک بودند را مطالعه و به بررسی جهش های ژن GJB2 آنان پرداختیم.
● روش کار:
تمام نمونه ها برای تعیین جهش در ژن کانکسین (CX26) 26 با استفاده از تکنیک (Allele-Specific PCR) غربالگری شدند، نمونه های دارای جهش هموزیگوت 35delG جدا شدند. در نمونه های منفی بررسی با روش DHPLC انجام و آنهایی که پروفایل های غیر طبیعی نشان می دادند، مستقیما تعیین توالی (Direct Sequencing) شدند.
● نتایج:
در این مطالعه چهار جهش در اگزون (35delG, R32H, delE120, R184P) 2 و یک جهش در اگزون (-3170G>A) 1 کشف گردید. 11 فرد آلل جهش یافته (35delG) را داشتند 8) نفر به صورت هموزیگوت و 3 نفر هتروزیگوت(. در بین سایر آللهای موتانت یک جهش جدید از نوع تغییر قالب نیز در این مطالعه با مشخصات 507InsAACG شناسایی گردید. که برای اولین بار در دنیا در این جمعیت کشف شده که گزارش می گردد. همچنین ما در یک بیمار کمپلکس اللی V27I;E114G/wt را که قبلا بوسیله سایر محققین گزارش شده بود کشف نمودیم.
● نتیجه نهایی:
براساس این داده ها، جهش در ژن GJB2 در %18.1 موارد ناشنوایی شدید تا عمیق در جمعیت استان همدان وجود دارد. که جهش (35delG) حدود %12.5 موارد تشکیل می دهد.
طیف جهش های ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان teife jaheshhaye zhene kaksin pdf 327 KB application pdf
یوسف شفقتی احمد ابراهیمی مرضیه محسنی فرزانه استادی هاله حبیبی حمید پورجعفری آر جی اچ اسمیت حسین نجم آبادی
پایگاه اطلاعات علمی