تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های 19, 18 ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی
هموفیلیA اختلال انعقادی می باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می رسد.
هموفیلیA اختلال انعقادی می باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می رسد. بیماری به واسطه نقص در فاکتور انعقادی شماره 8 (FVIII) ایجاد می گردد. افراد مذکور مبتلا دارای علایم بالینی نظیر خونریزی در مفاصل، عضلات و کبود شدگی هستند.
DNA حاصله از خون محیطی بیماران و خانواده آنها در ناحیه اینترون19 ,18 با کمک روش PCR تکثیر گردید سپس با برش محصولاتPCR توسط آنزیم Hind III , BCII و راندن روی ژل آگاروز %2 به تفسیرنتایج پرداخته شد.
از 100 بیمار مورد بررسی و خانواده های آن ها با این روش در حدود %46 موارد نتایج گویا بود و می توانستیم از روی نتایج بیمار به قضاوت در رابطه با خواهران ومادران آن ها از نقطه نظر ناقل بودن بپردازیم. همچنین نتایج نشان داد %20 ,3 موارد بیماری به شکل انفرادی و %79,7 حالت خانوادگی را دارا می باشند. 94.6 درصد (159 نفر) مرد و حدود 5.4 درصد یعنی9 نفر زن می باشد. حاملان اجباری %56 و حاملان احتمالی%44 موارد را در زنان مورد مطالعه تشکیل می دهند.
هرچند روش فوق در صرفا %46 موارد گویا می باشد و لیکن به واسطه این که تنها روش عملی ممکن در رابطه با شناسایی ناقلین و نیز مراکز تشخیص قبل از تولد (با توجه به امکانات کشور ما) می باشد باید جهت غربالگری تمامی افراد در معرض خطر توصیه گردد.
تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های 19 18 ژن هموفیلی به روش RFLP PCR در استان آذربایجان غربی hemofili a pdf 602 KB application pdf
میرداوود عمرانی ثریا صالح گرگری کاظم اباذرزاده
پایگاه اطلاعات علمی