تالاسمی، قفلی که کلیدی ندارد!

ایرانیان باستان زندگی آدمی را متاثر از دو عامل اساسی یعنی گوهر و هنر می دانستند.

گوهر بخش سرشتین وجود آدمیزاد است که در واقع همان ژنتیک است که با فرد از مادر می زاید و هنر، آن پاره از وجود است که در طول زندگانی بعد از زادن در او شکل می گیرد.

آنان اعتقاد داشته اند که تغییر گوهر، محال است و قفل یزدان به شمار می آید که بر آن کلیدی نیست. اکنون با این مقدمه در نشستی اجمالی به بررسی یک بیماری ژنتیک به نام تالاسمی می پردازیم. کلمه تالاسمی از واژه یونانی (تالاسا) به معنی دریا گرفته شده است و در مناطقی که مالاریا شایـع بوده، این انـگل منجر به نوعی جهش در افراد شده به طوری که مالاریا قادر به رشد در سلول های خونی آنها نبوده و در نتیجه این افراد به انگل مالاریا مقاوم شده و زنده می ماندند.

این بیماری به جز کشورهای اروپایی و آمریکایی در بیشتر نقاط دنیا گسترده است و بیشترین گستردگی در کشورهای مدیترانه ای خاورمیانه، هندوستان، آفریقا، چین و آسیای جنوب شرقی است.

● عوامل بروز تالاسمی

عامل ابتلاء به این بیماری وراثت است. افراد مبتلا به این بیماری ژن های معیوب را از والدین دریافـت می کنند که در نتیجه هموگلوبین تولید ناکافی خواهد داشت. هموگلوبین مولکول اصلی داخل گویچه های قرمز است که از هم (Heme ) و زنجیره های پروتیینی یا گلوبین تشکیل شده است. در هر زنجیره گلوبین یک مولکول هم وجود دارد که اکسیژن را توسط آهن خود حمل می کند. پس تولید هموگلوبین نیاز به تامین آهن و ساخت هموگلوبین دارد. به طور کلی 4 نوع هموگلوبین داریم که همه آنها شامل 4 زنجیره پروتیینی هستند که در تمام انواع هموگلوبین ها تعداد دو زنجیره آلفا یکسان است و تفاوت آنها در زنجیره های بتا، گاما و دلتا است.

برای ساخت زنجیره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) یک ژن سازنده این زنجیره را دریافت می کند و برای زنجیره های آلفا و دلتا از هر والد 2 ژن دریافت می کند و براساس جهش یا حذف هر کدام از این ژن ها ساخت و زنجیره مربوطه مختل شده و در واقع به علت اشکال در ساخت زنجیره های پروتیینی هموگلوبین انواع بیماری تالاسمی را خواهیم داشت.

هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبین خون به طور طبیعی در خانمها 2 12 و در آقایان 2 14 گرم در دسی لیتر است.

● انواع تالاسمی

تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف است.

▪ تالاسمی مینور

تالاسمی مینور معمولا بدون علامـت بوده و علایم بالینی واضـح ندارند و به طور عمده در تست های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می شوند. این افراد کم خونی مختصری دارند که معمولا مشکل ساز نیست. تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره بتا به وجود می آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است.

نکته ای که در تالاسمی مینورنوع بتا جالب توجه است، این است که این افراد نباید با یک فرد شبیه خود (تالاسمی مینور) ازدواج کنند. اگر دوفرد تالاسمی مینورباهم ازدواج کنند به احتمال 25درصد فرزندشان دچار تالاسمی شدید ( ماژور) خواهد بود و 25درصد فرزندانشان سالم و 50درصد تالاسمی مینور خواهند داشت.

▪ تالاسمی ماژور

تالاسمی ماژور معمولاً; طی چند ماه اول تولد تشخیص داده نمی شود. تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی شود یا به مقدار کمی ساخته می شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره ها را با ساخت زنجیره های آلفا جبران می کند که این زنجیره های آلفای اضافی برای گلبول های قرمز سمی هستند و با رسوب روی سلول های گلبول قرمز باعث می شوند که گلبول های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره های آلفا در مغز استخوان رسوب کنند.

از طرفی به علت خون سازی غیرمؤ;ثر، مراکز خون ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خون سازی می کنند و بزرگ می شوند. بیماری معمولا به صورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان های خون ساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوان ها به خصوص استخوان های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می شوند.

● علایم بیماری

افزایش حجم شدید مغز استخوان به خصوص در استخوان های صورت و جمجمه، چهره خاصی را برای افرادی که تالاسمی دارند ایجاد می کند (چهره موش خرمایی.)

کم خونی شدید طوری که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

- اختلال رشد دربچه های بزرگتر

- رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب رنگدانه به رنگ مس در آید.

- بزرگی کبد و طحال: در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می شود که باعث تخریب بیشتر گلبول های قرمز می شود.

- علایم ناشی از رسوب آهن در بافت های مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تاخیر در بلوغ.

- استخوان ها نازک شده و مستعد شکستگی می شوند.

● تشخیص تالاسمی قبل از تولد

امروزه تشخیص سندرم های تالاسمی بااستفاده از DNA و بر پایه PCR ( بررسی ژن ها ) در دوران قبل از تولد امکان پذیر است. DNA جنین از طریق آمینوسنتز ( کشیدن مایع آمینوتیک یا کیسه آب ) یا نمونه برداری از پرزهای جفتی به دست می آید که از این طریق 90 تا 95 درصد امکان تشخیص امکان پذیر است.

▪ چگونه می توان مانع تولد یک کودک مبتلا به تالاسمی شد ؟

بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود، اگر چه بهترین روش پیشگیری، براندازی و کنترل تالاسمی از راه اکولوژیک شناخته شده ولی به طور کلی چند روش پیشنهاد می شود:

ـ روش اول: خروج و دفع جنین مبتلا به تالاسمی از شکم مادر، قبل از پیدا کردن موجودیت انسانی است. با مشاوره ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت ( هفته 12-10 حاملگی ) و بررسی DNA درصورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور است سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است.

ـ روش دوم: شناسایی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل که این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می شود. روش سوم: کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده که قادر به ریشه کنی واقعی نیست ولی از درجه ابتلا در جامعه می کاهد.

● درمان

تالاسمی ماژور را یا نباید درمان کرد و یا اگر درمان می کنیم خوب درمان کنیم چون اگر درمان به خوبی انجام شود بیماران می توانند از نظر فیزیکی، تحصیلات، طول عمر عین افراد سالم باشند. ولی اگر بد درمان شوند بیمار دچار عوارض بیماری ( تغییر قیافه، نارسایی کبد، قلب، کاهش رشد و اختلالات روانی و... ) شده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرف هزینه بالا خواهد داشت، در حالی که اگر درمان نشوند لااقل این زمان کوتاه تر خواهد بود. البته امیدواریم که اولاً; با پیشگیری های لازم کودک مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود و اما درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است که بهترین دهنده ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگر است که با آزمایش های اختصاصی تعیین می شود.

تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می شود. درصورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد شد. اما دیگر راه های درمان تالاسمی عبارتند از:

▪ تزریق دراز مدت خون:

هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.

▪ دفروکسامین:

مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سال ها، رسوب آهن در بافت ها و اضافه بار آهن است که می توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

▪ برداشتن طحال:

اگر بزرگی طحال، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می شود تا نیاز به خون کاهش یابد.

قابل ذکر است بانک خون بند ناف نیز از راه های نوین درمان بیماری های ژنتیک می تواند باشد. بانک خون بند ناف فرایندی است که خون خارج شده از بند ناف و جفت نوزاد شما بعد از تولد برای استفاده های پزشکی آینده جمع آوری، منجمد و ذخیره می شود. فرایند جمع آوری خون بند ناف برای نوزاد شما بدون درد و بی خطر است و مانع برنامه های شما برای تولد یا تصمیمات همسر شما برای قطع بند ناف نمی شود.

قابل ذکر است خون بند ناف به طور موفقیت آمیزی در درمان لوسمی، نقص سیستم ایمنی، کم خونی داسی شکل و آنمی آپلاستیک، تالاسمی، لمفوم ها مثل بیماری هوچکین و شبیه آنها اما با شرایط شناخته شده کمتر استفاده شده است. اکثریت این بیماران سلول های بنیادی بند ناف را از یک هم نژاد یا غیرخویشاوند دریافت می کنند. امروزه تنها تعداد کمی از کودکان به طور موفقیت آمیزی با خون بند ناف خودشان درمان می شوند زیرا همه این بیماری ها پایه و اساس ژنتیک دارند.

به عنوان مثال اگر یک بچه با بیماری لوسمی با خون بند ناف خودش درمان شده باشد بیماری او دوباره می تواند عود کند زیرا خون بند ناف او حاوی رمز ژنتیک برای لوسمی است. محققین در حال تحقیق راه هایی برای اصلاح این موضوع هستند. تحقیقات امیدبخش جدید نشان می دهند که خون بند ناف ممکن است برای درمان افراد با شرایط گوناگونی مثل دیابت، آسیب های طناب نخاعی، نارسایی قلبی، سکته و اختلالات نوروژنیک مثل مالتیپل اسکلروزیس استفاده شود. دانشمندان امیدوار هستند که روزی بیماران بزرگسال قادر باشند به طور روزمره خون بند ناف خود را برای درمان دریافت کنند. محققان روش های توسعه ظرفیت سلول های بنیادی در یک واحد خون بند ناف را گسترش داده اند و اکنون آنها را در آزمایش های کلینیکی آزمایش می کنند. اما این فرایند ها هنوز معمول و رایج نیستند.

● روند بیماری

امروزه با توجه به درمان های موجود، بیماران تا 30 سالگی هم زنده می مانند و اینها بچه هایی با رشد ناقص هستند و شایع ترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت رسوب آهن در بافت ها و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب است.

به امید آن روز که با رایزنی های مناسب و آموزش و سرمایه گذاری در سطح کلان کشوری دیگر شاهد زجر کشیدن بیماران تالاسمی نباشیم.