بیمارهای قلبی عروقی مرتبط با سندرم مارفان-مجله گوپی

سندرم مارفان بدلیل نقص ژنتیکی در بافت همبند ایجاد می شود. بافت همبند باعث نگهداری کل قسمتهای بدن در کنار هم می باشد و به چگونگی رشد بدن کمک می کند. بخاطر وجود بافت همبند در کل بدن اختلالات سندرم مارفان در قسمتهای مختلف بدن همچون؛; قلب و عرق، استخوانها، مفاصل، چشمها و گاهی در ریه ها و پوست ایجاد می شود.

● بیمارهای قلبی عروقی مرتبط با سندرم مارفان

بدلیل اینکه حداقل 90 درصد افراد مبتلا به سندرم مارفان در آینده دچار مشکلات قلبی و عروقی می شوند ضرورت دارد افراد مبتلا و سرویسهای مراقبت بهداشتی آگاهی های لازم را در مورد عوارض قلبی و راههای مداخله با آن را بشناسند.

شدیدترین عارضه در اکثریت افراد مبتلا به سندرم مارفان آنوریسم آیورت می باشد. شریان آیورت یک شریان است که به چهار قسمت کلی تقسیم می شود که بترتیب عبارتست از:

1)ریشه آیورت و آیورت صعودی

2)قوس آیورت

3)آیورت سینه ای

4) آیورت شکمی

اگر هر قسمتی از آیورت حجیم و بزرگ شود آن ناحیه، مستعد دیسکسیون( شکاف بین لایه های عروقی) می گردد که بسته به محل آن باعث درد شدید در وسط قفسه سینه، شکم یا کمر می شود. در اکثریت افراد مبتلا به سندرم مارفان اولین قسمت آیورت دچار آنوریسم و دیسکسیون می شود. دیسکسیون آیورت صعودی یک مورد اورژانسی و تهدید کننده زندگی می باشد و نیاز به اقدام فوری پزشکی دارد اما برعکس آن دیسکسیون آیورت نزولی معمولاً; با دارودرمانی کنترل می شود مگر اینکه عوارض خطرناکی ایجاد شود که در اینصورت نیاز به اقدام جراحی دارد.

دیلاتاسیون آیورت در افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است برای سالیان درازی مخفی باقی بماند اما دیلاتاسیون ممکنه سبب نشت خون به قلب( نارسایی دریچه آیورت)، و در نتیجه سبب تنگی نفس در هنگام فعالیت طبیعی شود.

پرولاپس دریچه میترال مشکل دیگر قلبی این افراد است که بصورت حرکات غیر نرمال دریچه میترال در هنگام انقباض قلبی مشخص می شود. پرولاپس دریچه میترال معمولاً; علامتی ایجاد نمی کند ولی گاهی باعث ایجاد ضربان سریع یا نامنظم قلبی می شود. نشت خون از دریچه میترال نیز ممکن است سبب تنگی نفس شود.

● آیا اقدامات پیشگیرانه جهت کاهش آنوریسم آیورت وجود دارد؟

داروهای کاهنده فشار خون و قدرت قلبی اغلب موثر هستند، این داروها ممکن است خطر آنوریسم و دیسکسیون آیورت را کاهش یا پیشگیری کنند.

ـ بتابلوکرها اولین داروهای مصرفی می باشند و تحقیقات متعددی نشان داده اند که این دسته دارویی میزان آنوریسم آیورت را کاهش داده اند (N Engl J Med 1994;330:1335-41).

ـ در افرادی افسرده، آسمی و حساس به بتابلوکرها یک کلسیم بلوکر همانند وراپامیل ممکن است توصیه شود.

ـ داروهای مسدود کننده گیرنده آنژیوتانسین ممکن است بطر ویژه جهت درمان افراد مبتلا به سندرم مارفان توصیه شوند.

ـ جهت کاهش استرس به آیورت، پیشنهاد می شود که از انجام ورزش سنگین و بلند کردن وزنه خودداری کنند.

1) زمان ترمیم آیورت صعودی چه هنگامی است؟

ترمیم آنوریسم آیورت باید هنگام رسیدن به حد آستانه size threshold انجام شود این اندازه توسط عوامل متعددی تعیین می شود که عبارتند از:

ـ بطور عمومی وقتی اندازه آیورت بزرگتر یا مساوی 5 سانتی متر باشد عمل الکتیو تعویض ریشه آیورت پیشنهاد می شود اما شاید پزشکی اندازه 5-5/4 سانتیمتری آیورت صعودی را جهت جراحی الکتیو پیشنهاد کند.

ـ میزان رشد آنوریسم آیورت بیشتر از 5/0 سانتیمتر در سال باشد.

ـ نشت شدید خون از دریچه آیورت که نیاز به جراحی داشته باشد.

ـ سابقه فامیلی دیسکسیون آیورت بخصوص وقتی که اندازه آن کمتر یا مساوی 5 سانتیمتر باشد.

▪ گزینه های جراحی برای ترمیم آیورت صعودی شامل:

ـ composite valve graft: در این عمل دریچه آیورت با دریچه مکانیکی تعویص و قسمت آنوریسم با گرافت داکرون به دریچه متصل میشود، این عمل بادوام است اما خطر ترومبوآمبولی و آندوکاردیت را دارد.

ـ valve-sparing procedure: در این عمل دریچه آیورت باقی می ماند و فقط قسمت آنوریسم با گرافت داکرون به دریچه متصل میشود، آین عمل در دسترس اکثر افراد است اگر دریچه آیورت عملکرد نرمالی داشته باشد در این عمل خطر عمل مجدد در آیند وجود دارد زیرا دوام این نوع ترمیم هنور مشخص نشده است.

ـ bio-prosthetic/tissue valve: تعویض دریچه و قسمت دیلاته آیورت با بافت مخصوص آماده شده.

2) زمان ترمیم آیورت نزولی(سینه ای و شکمی )چه هنگامی است؟

ـ تغییر اندازه آیورت بمیزان 5/0 سانتیمتر در سال.

ـ وقتی اندازه آیورت به 6-5 سانتیمتر می رسد یا قطر آن به دو برابر اندازه طبیعی می رسد.

▪ آیا از استنت ها در ترمیم آیورت بیماران مبتلا به سندرم مارفان استفاده می شود؟

استنت ها فنرهای لوله ای شکل هستند که جهت باز کردن جریان خون و محافظت دیواره عروق در برابر فشار و ایجاد آنوریسم در آینده در داخل شریان ها کار گذاشته می شوند، بدلیل استفاده کم استنت ها در بیماران مبتلا به سندرم مارفان، اطلاعات کمی در مورد ایمنی و موثر بودن آنها در دسترس است(سندرم مارفان و اختلالات بافت همبند، کنتراندیکه جهت استفاده از استنت ها در کلیه تحقیقات بوده اند).

▪ انتظارات پس از جراحی

ـ عموماً; مدت بستری بیماران پس از جراحی آیورت 10-5 روز است.

ـ مصرف وارفارین پس از عمل جراحی به روش composite valve graft بدلیل تعویض دریچه قلب با دریچه مکانیکی جهت پیشگیری از آمبولی.

ـ مصرف آنتی بیوتیک پروفیلاکسی قبل از پروسجر های دندانپزشکی و روشهای تهاجمی جهت پیشگیری از آندوکاردیت.

ـ مصرف بتا بلوکرها جهت محافظت دیگر قسمتهای آیورت.

ـ انجام حداقل یکبار اکوکاردیوگرافی و سی تی اسکن یا MRI از سینه، شکم یا لکن در سال

▪ آیا پس از جراحی نیاز به عمل مجددی است؟

عمل جراحی به روش composite valve graft سابقه طولانی بمدت 25 سال دارد و بشتر افراد پس از این عمل نیاز به جراحی دیگری ندارند(Circ 1995;91:728-733) اما در 25 درصد بیماران بدلیل ایجاد آنوریسم در قسمتهای آیورت نزولی احتمال عمل مجدد می رود.

عمل جراحی به روش valve-sparing procedure یک پدیده نوظهور است و مدت دوام آن مشخص نیست لذا شاید نیاز به عمل مجددی باشد.

● توصیه های لازم به مادران مبتلا به سندرم مارفان

ـ احتمال ابتلاء هر فرزند به سندرم مارفان 50 درصد می باشد.

ـ استرس حاملگی ممکن است سرعت دیلاتاسیون آیورت را بیشتر کند.

ـ خطر دیسکسیون در زنانی با اندازه آیورت طبیعی کم می باشد، اما خطر دیسکسیون در زنانی با دیلاتاسیون آیورت حتی بمیزان خفیف بسیار بالا است.

ـ انجام مشاوره قبل از حاملگی

ـ مصرف بتا بلوکرها در حین حاملگی اگر قبلاً; برای آنها تجویز شده است.

ـ انجام اکوکاردیوگرافی در سه ماهه اول، دوم و سوم جهت بررسی اندازه آیورت.

ـ انجام سزارین در اولین حاملگی