موارد جنینی سقط درمانی-مجله مادرگوپی

● بیماری های جنینی که در صورت اثبات ابتلا اجازة سقط صادر می شود

1) استیوژنزیس ایمپرفکتا مادرزادی (Osteogenesis imperfecta) ـ این بیماری بر روی تمام استخوان های بدن اثر می کند. در نتیجة استخوان سازی ناقص، تمام استخوان ها در شرایط عادی شکننده می شوند و با وارد آمدن کوچک ترین ضربه ای به سهولت می شکنند.

2) دیسپلازی استخوانی ـ غضروفی کشنده یا استیپل اپی فیزیال (Osteochondrodysplasia) ـ نوعی اختلال در رشد غضروف و استخوان ها که بسیار شدید و کشنده است.

3) بیماری استیوپتروزیس انفانتیل (فرم بدخیم) (Osteopetrosis infantile) ـ شکل بدخیم نوعی بیماری ارثی که در آن تراکم استخوانی غیرطبیعی است و استخوان ها به سهولت می شکنند.

4) آژنزی دوطرفة کلیه (Bilateral Renal Agenesis) ـ فقدان یا غیرمؤ;ثر بودن هر دو کلیه.

5) کلیة پلی کیستیک نوع مغلوب (Polycystic Kidney) ـ در این بیماری، در بافت هر دو کلیه کیست های متعددی وجود دارد، به نحوی که کلیه ها در انجام عملکرد طبیعی خود ناتوان هستند.

6) دیسپلازی مولتی سیستیک کلیه ها (Multicystic Dysplasia Kidneys) ـ در این بیماری، هر دو کلیه رشد و تکامل کافی را ندارند و در بافت آنها کیست های متعددی مشاهده می شود.

7) سندروم پوتر (Potter s Syndrome) ـ سندروم نادری که مبتلایان به آن فرم ظاهری خاصی دارند. چشم های فاصله دار، صورت صاف، چانة کشیده و بزرگ، گوش های قرار گرفته در سطوح پایین تر، اختلالات اسکلتی، و فقدان یا تحلیل کلیه ها از مشخصه های این عارضه است.

8) سندروم نفروتیک مادرزادی به شرط ایجاد هیدروپس (Congenital Nephrotic Syndrome and Hydrops) ـ اختلال مادرزادی در ساختمان کلیوی همراه با درجاتی از خیز (ادم)، کمبود پروتیین های موجود در خون و افزایش چربی ها در خون. در این عارضه، میزان قابل توجهی مایع در بافت ها یا حفرات بدن تجمع می یابد.

9) اختلال کروموزومی که موجب ضایعات پیش رونده و به ویژه گرفتاری مغز و کلیه شود مانند سندروم واکترل (Vacterl Syndrome) ـ ناهنجاری مادرزادی که موجب پدید آمدن ستون مهره ها، مقعد، قلب، نای، مری، کلیه و اندام های غیرطبیعی می شود. عامل اصلی ابتلا به این عارضه استفاده از قرص های جلوگیری از بارداری حاوی استروژن و پروژسترون در حین بارداری می باشد

10) هیدرونفروز شدید دوطرفة کلیه ها (Severe Bilateral Hydronephrosis) ـ اتساع مجاری ادراری داخل کلیوی به دنبال انسداد یا تنگی سیستم ادراری که سبب از کار افتادن کلیه ها می شود.

11) آلفا تالاسمی (به شکل هیدروپس فتالیس) (Alpha Thalassemia and Fetal Hydrops) ـ در اثر افزایش میزان ساخت زنجیرة آلفا در هموگلوبین تشکیل دهندة گلبول های قرمز خونی به وجود می آید. این بیماری خونی موجب تجمع مایع در بافت های جنین می شود.

12) اختلالات ترومبوتیک (Thrombotic Disorders) مثل کمبود پروتیین C (هموزیگوت) و فاکتور 5 لیدن (هموزیگوت) اختلالات انعقادی خون.

13) تریزومی 3 ـ افزایش غیرطبیعی (سه تا شدن) تعداد کروموزوم های شمارة 3 سلول های بدن جنین.

14) تریزومی 8 ـ افزایش غیرطبیعی (سه تا شدن) تعداد کروموزوم های شمارة 8 سلول های بدن جنین که از جمله عوارض آن عقب ماندگی ذهنی است.

15) تریزومی 13 ـ افزایش غیرطبیعی (سه تا شدن) تعداد کروموزوم های شمارة 13 سلول های بدن جنین که با اختلال در سیستم اعصاب مرکزی، عقب ماندگی ذهنی، لب شکری و کام شکری، و اختلالات پوستی و قلبی و تناسلی همراه است.

16) تریزومی 16 ـ افزایش غیرطبیعی (سه تا شدن) تعداد کروموزوم های شمارة 16 سلول های بدن جنین.

17) تریزومی 18 ـ افزایش غیرطبیعی (سه تا شدن) تعداد کروموزوم های شمارة 18 سلول های بدن جنین که با عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاری جمجمه، افتادگی پلک، کری، کوتاهی انگشتان و مشکلات قلبی همراه است.

18) آنانسفالی (Anencephaly) ـ نداشتن قسمت فوقانی استخوان سر که ممکن است با نقص یا فقدان سیستم عصبی جنین (مغز) همراه باشد.

19) هیدروپس فتالیس با هر مکانیسم (Fetal Hydrops with any Etiology) ـ تجمع مایع در بافت های بدن جنین به هر علت.

20) سندروم فریاد گربه (Cat s Cry Syndrome) ـ سندروم وراثتی که به علت کوتاه شدن بازوی یکی از کروموزوم های شمارة 5 به وجود می آید. نوزادان مبتلا با صدایی شبیه به صدای گربه گریه می کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی عقب مانده هستند. سر این نوزادان کوچک تر از حالت عادی است.

21) هولوپروزنسفالی (Holoprosencephaly) ـ نقص در پوشانده شدن قسمت قدامی مغز که با عقب افتادگی ذهنی، کری، و اختلالات ساختمانی کاسة چشم و فک همراه است.

22) سیرنگومیلیا (Syringomyelia) ـ یک سندروم که به تدریج حفره سازی در طناب نخاعی رخ می دهد. ضعف و تحلیل عضلانی، از بین رفتن حس لامسه و حرارت از مشخصات این عارضه هستند.

23) کرانیوشی سیس (Cranioschisis) ـ شکاف مادرزادی در جمجمه.

24) مننگوانسفالوسل، مننگوهیدروانسفالوسل (Meningoencephalocele and Meningohydroencephalocele) ـ بیرون زدگی پردة مننژ و مادة مغزی از خلال شکاف جمجمه.

25) دیسپلازی تاناتوفوریک یا کوتولگی کشندة نوزادی (Thanatophoric Dysplasia) ـ رشد ناکامل و غیرطبیعی کشندة جنین.

26) سیکلوپیا همراه با هولوپروزنسفالی (Cyclopia with Holoprosencephaly) ـ نوعی نقص تکاملی که با وجود تنها یک حفرة چشم یا فقدان بینی همراه است.

27) ایکتیوزیس مادرزادی (Ichthyosis congenital Neonatorum) ـ هر شکل شدید اختلال پوستی که با خشکی، سفتی و خشونت و ضخیم شدن پوست مشخص می شود.

28) شیزنسفالی (Schizencephaly)ـ داشتن شکاف های اضافی و غیرطبیعی درون مادة مغزی.

29) اگزانسفالی (Exencephaly)ـ یک ناهنجاری رشدی که با جمجمة ناکامل و بیرون زدگی مغز مشخص می شود.