هموفیلی از تشخیص تا درمان

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده مادرزادی است که در آن فرد مبتلا فاکتورشماره 8 که لازم برای انعقاد خون میباشد را ندارد یا دچار کمبود آن میباشد . نقش این فاکتور کمک به انعقاد خون است و در غیاب آن خون دیر تر منعقد شده و زمان خونریزی طولانی تر میشود.

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده مادرزادی است که در آن فرد مبتلا فاکتورشماره 8 که لازم برای انعقاد خون میباشد را ندارد یا دچار کمبود آن میباشد . نقش این فاکتور کمک به انعقاد خون است و در غیاب آن خون دیر تر منعقد شده و زمان خونریزی طولانی تر میشود . میزان بروز این بیماری در نوزادان پسر تازه متولد شده یک مورد در هر 5000 نفر است .

مغلوب است بنابراین غالب بیماران از جنس مذکر هستند . x هموفیلی بیماری وابسته به

برای هموستاز طبیعی خون حداقل نیاز به 25 درصداز فعالیت فاکتور 8 است که توسط کبد تولید و ترشح میشود.

هموفیلی بر اساس میزان فعالیت این فاکتور به سه دسته تقسیم میشود .

1) شدید : فعالیت فاکتور کمتر از 1 درصد

2) متوسط : فعالیت فاکتوربین 5-1 درصد

3) خفیف : فعالیت فاکتور بیشتر از 5 درصد ( 25-6 درصد )

● انواع هموفیلی :

براساس اینکه کدام فاکتور دچار کمبود میباشد هموفیلی به 4 نوع دیده میشود :

▪ به دلیل کمبود فاکتور 8 ( در 80 درصد موارد )A نوع کلاسیک یا نوع *

▪ به دلیل کمبود فاکتور9B* بیماری کریسمس یا هموفیلی نوع

▪ نوع هاگمن : به دلیل کمبود فاکتور 12 *

▪ فون ویلبراند یا هموفیلی عروقی : به دلیل عدم وجود فاکتور 8*

● علایم بالینی هموفیلی :

▪ در هموفیلی شدید :

خونریزیهای خود به خود یا به دنبال ترومای جزیی در پوست / مخاطات/ مفاصل / عضلات و احشا -

- خونریزی به دنبال ختنه در پسران و یا تجمع خون زیر پوست سر نوزاد

- خونریزی خود به خود در مفصل (همارتروز) و جمود و خشکی مفصل و آتروفی و تحلیل عضلات به دنبال آن

- خونریزی دهان و حلق و بینی و سیستم عصبی وادراری و گوارشی

- هماتوم پشت صفاق و ایجاد توده های نرم در هر قسمت از بدن به دلیل خونریزی

▪ در هموفیلی متوسط :

معمولا تا پیش از راه رفتن و حرکت کردن دچار خونریزی نمی شوند و خونریزی به دنبال ضربه و ترومای متوسط شروع میشود .

▪ در هموفیلی خفیف :

خونریزی به ندرت آنهم بعد از ترومای شدید یا جراحی ایجاد میشود و ممکن است تا قبل از نوجوانی یا جوانی تشخیص داده نشود.

در هموفیلی پتشی و پورپورا دیده نمیشود .

ـ نکته :

بیماران هموفیل به ندرت دچار کم خونی فقر آهن میشوند زیرا اکثرا خونریزی آنها داخلی است و آهن مجددا جذب بدن میشود .

● تشخیص هموفیلی :

استفاده از تستهای انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و هم چنین سوال از والدین برای شناسایی فرد مبتلا در خانواده کمک زیادی به پزشک در تشخیص میکند .آزمایشات لازم عبارتند از:

و اندازه گیری فاکتورانعقادی8 PT, PTT, BT,PLT امروزه با کمک بیوپسی از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز در اوایل حاملگی و تکنیکهای ژنتیکی میتوان هموفیلی را قبل از تولد تشخیص داد.

● درمان هموفیلی :

بعد از تشخیص بیماری از فراورده های خونی مناسب جهت کاهش خونریزی استفاده میشود مثل فراورده حاوی فاکتور 8 به نام کرایو یا Cryopercipitate فاکتور 8 کنستانتره / پلاسمای تازه منجمد شده و داروی وازوپرسین از سایر درمانهای هموفیلی هستند که با تجویز پزشک استفاده میشود .

● آموزش به والدین :

بیمار مبتلا به هموفیلی باید راجع به بیماری و درمان و مراقبتهای لازم آموزش کافی دریافت کند تا از زندگی بهتری برخوردار باشد . در اینجا نقش والدین بسیار مهم است .

- خونریزی مفصلی در فرد مبتلا به هموفیلی ممکن است به طور تدریجی و بدون درد باشد و یا ممکن است ناگهانی و شدید بوده که در اکثر موارد در شب اتفاق میافتد . اگر احساس سفتی / گرما و درد در مفصل داشتید علامت خونریزی در مفصل است . در این صورت باید فاکتور انعقادی سریعا تزریق شود و اگر نه خونریزی مفصل ادامه می یابد و درمان آن مشکل تر میشود .

- در فاصله بین منزل تا بیمارستان مفصل خونریزی دهنده رابه وسیله آتل یا اسپلینت بی حرکت کنید و یا محل خونریزی را فشار دهید .استفاده از کمپرس سرد نیز توصیه میشود .

- خونریزی دهان و زبان غالبا به دلیل گاز گرفتگی زبان اتفاق میافتد . تنها کاری که در این مورد میتوان انجام داد تزریق سریع فاکتورهای انعقادی است . زیرا بخیه زدن غیر ممکن است و مکیدن یا حرکت زبان به طرف دندانها تشکیل لخته را متوقف میکند . بعد از درمان خونریزی باید توجه داشت که کودک غذاهای سفت مثل نان تست / بیسکوییت /چیپس و خوراکیهای چسبنده مثل تافی مصرف نکند .

- کودک در هنگام خونریزی از بینی نباید به حالت دراز کش قرار گیرد . زیرا فشار به عروق خونی بیشتر میشود . در این هنگام باید دو طرف بینی را گرفته و فشار دهد . سر را نباید به عقب خم کرد . استفاده از چند قطره آنتی فیبرینولیتیک داخل بینی کمک کننده است ولی اگر خونریزی بند نیامد تزریق سریع فاکتورهای انعقادی توصیه میشود.

- علایم سردرد و سرگیجه / استفراغ مکرر و اختلال هوشیاری مثل خواب آلودگی و بیهوشی از علایم خونریزی داخل جمجمه است . با دیدن این نشانه ها بلافاصله فراورده انعقادی تزریق شود .

- حرکت ندادن عضوی از بدن در کودکان خردسال علامت خونریزی آن عضو است .

- ورزش برای همه مفید است حرکات عضلات و قدرت بدن تقویت میشود . ضمنا باعث کاهش اضطراب و ترس در کودک میشود ولی باید توجه داشت که به مفاصل فشار وارد نشود و یا ضربه به کودک وارد نشود.

بهترین فعالیت شنا و پیاده روی ملایم است. از بازی فوتبال باید اجتناب شود .

برای پیشگیری از خونریزی به نکات زیر توجه کنید :

- اجتناب از یبوست ( آموزش به والدین )

- استفاده از مسواک نرم و رعایت کامل بهداشت دهان و دندان و مراجعه منظم به دندانپزشک

- اجتناب از چاقی : زیرا احتمال خونریزی به ویژه از مفاصل افزایش می یابد .

- اجتناب از تزریق عضلانی و هر ترومای دیگرمثل استفاده از ریش تراش برقی در بزرگسالان

- خودداری از زور زدن و فین کردن و یا در معرض گرمای زیاد قرار گرفتن

- عدم مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد انعقاد

- فرو کردن عضو درد ناک داخل آب ولرم به کاهش درد آن کمک میکند .

- واکسیناسیون علیه هپاتیت ب به علت ریسک انتقال آن از راه فراورده های خونی

توجه به این نکته مهم است که

با کمک درمانها و مراقبتهای مناسب از کودک هموفیل میتوان نشانه های بیماری را کنترل کرد و از تغییر شکل اندامها کاست. امروزه بچه های زیادی وجود دارند که جز حساس بودن به خونریزی علامت بارز دیگری ندارند و کودک میتواند در صورت داشتن شرایط محیطی مناسب و حمایت کافی والدین از یک زندگی طبیعی برخوردار باشد.