هموفیلیA اختلال انعقادی می باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می رسد. بیماری به واسطه نقص در فاکتور انعقادی شماره 8 (FVIII) ایجاد می گردد. افراد مذکور مبتلا دارای علایم بالینی نظیر خونریزی در مفاصل، عضلات و کبود شدگی هستند.
DNA حاصله از خون محیطی بیماران و خانواده آنها در ناحیه اینترون19 ,18 با کمک روش PCR تکثیر گردید سپس با برش محصولاتPCR توسط آنزیم Hind III , BCII و راندن روی ژل آگاروز %2 به تفسیرنتایج پرداخته شد.
از 100 بیمار مورد بررسی و خانواده های آن ها با این روش در حدود %46 موارد نتایج گویا بود و می توانستیم از روی نتایج بیمار به قضاوت در رابطه با خواهران ومادران آن ها از نقطه نظر ناقل بودن بپردازیم. همچنین نتایج نشان داد %20 ,3 موارد بیماری به شکل انفرادی و %79,7 حالت خانوادگی را دارا می باشند. 94.6 درصد (159 نفر) مرد و حدود 5.4 درصد یعنی9 نفر زن می باشد. حاملان اجباری %56 و حاملان احتمالی%44 موارد را در زنان مورد مطالعه تشکیل می دهند.
هرچند روش فوق در صرفا %46 موارد گویا می باشد و لیکن به واسطه این که تنها روش عملی ممکن در رابطه با شناسایی ناقلین و نیز مراکز تشخیص قبل از تولد (با توجه به امکانات کشور ما) می باشد باید جهت غربالگری تمامی افراد در معرض خطر توصیه گردد.
تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های 19 18 ژن هموفیلی به روش RFLP PCR در استان آذربایجان غربی hemofili a pdf 602 KB application pdf
میرداوود عمرانی ثریا صالح گرگری کاظم اباذرزاده
پایگاه اطلاعات علمی