سندرم داون یا مُنگلیسم را بهتر بشناسید

ژن های شما نگهدارنده کلیدهایی هستند که چهره و ویژگی های شما را به کودکتان منتقل می کنند. آنها همه چیز از رنگ موی شما گرفته تا نحوه ی هضم غذا را در بر می گیرند. بنابراین اگر اشتباهی در ترکیب آنها رخ دهد، می تواند تاثیرات نامطلوب زیادی بر روی کودک داشته باشد.

افراد مبتلا به سندرم داون (به انگلیسی: down syndrome) که در گذشته به آن منگلیسم گفته می شد؛  یک کروموزم اضافی در زمان تولد دارند. کروموزوم ها مجموعه ای از ژن ها هستند و بدن شما فقط با داشتن تعداد صحیح کروموزوم درست عمل می کند. در سندرم داون، این کروموزم اضافی منجر به طیف وسیعی از مشکلات ذهنی و جسمی می گردد.  

سندرم داون یک شرایط مادام العمر است. اگر چه این سندرم قابل درمان نیست ولی پزشکان امروزه بیش از پیش درباره ی این سندرم اطلاعات دارند. اگر کودک شما دچار سندرم داون است، باید بدانید مراقبت های اولیه در این سندرم بسیار با اهمیت است و کمک به آنها می تواند، در ایجاد یک زندگی طولانی و بامعنا نقش موثری داشته باشد.

 

تاثیرات سندرم داون

سندرم داون می تواند تاثیرات بسیار زیادی داشته باشد و علائم و نشانه ها در هر فرد متفاوت است. برخی علائم به صورت طبیعی با افزایش سن، افزایش می یابند ولی برخی نیاز به مراقبت دارند.

افراد مبتلا به سندرم داون؛ ویژگی های ظاهری مشابهی دارند. به عنوان مثال بینی های مسطح و گوش های کوچک دارند.

اختلال در قابلیت های ذهنی آنها می تواند بسیار متفاوت باشد، اما کثر آنها یک اختلال خفیف تا متوسط در توانایی تفکر، استدلال و درک کردن دارند. آنها می توانند مهارت های جدید را در طول عمر خویش یاد بگیرند اما مهارت های مهم مانند راه رفتن، صحبت کردن و رشد مهارت های اجتماعی آنها معمولا به کندی اتفاق می افتد.

برخی از افراد مبتلا به سندرم داون، هیچ مشکلی از نظر سلامتی ندارند اما برخی نیز با مشکلات قلبی ، مشکلات بینایی و شنوایی مواجه می شوند.

عوامل ابتلا به سندرم داون

به طور طبیعی هر سلول در بدن شما؛ 23 جفت کروموزوم دارد. در هر جفت، یک کروموزوم از مادر گرفته می شود و مابقی از پدر گرفته می شود.

در اختلال سندرم داون؛ اشتباهی در ترکیب کروموزوم ها رخ می دهد و یک کپی از کروموزم 21 اضافه می شود.  این بدان معناست که به جای دو کپی از کروموزوم 21، 3 کروموزوم وجود دارد. که منجر به بروز علائم و نشانه های سندرم داون می شود.

هنوز پزشکان علت دقیق این اتفاق را نمی دانند . این سندرم هیچ ارتباطی به محیط و یا کارهایی که والدین انجام می دهند و یا نمی دهند، ندارد.

علیرغم این که پزشکان هنوز علت بروز سندرم داون را نمی دانند؛ اما بارداری زن در سن بیش از 35 سالگی و سابقه ی داشتن یک کودک با اختلال سندرم داون،  احتمال تولد فرزند مبتلا به سندرم داون را بیشتر می کند.

این امر متداول نیست ولی امکان دارد سندرم داون از پدر و مادر به کودک منتقل شود. گاهی اوقات؛ والدین حاوی ژن هایی هستند که متخصصان به آن "ژن های جابجا شده" می گویند. به این معنا که برخی از ژن های آنها در جای مناسب قرار نگرفته اند و احتمالا بر روی یک کروموزوم متفاوت جای گرفته اند. خودِ والدین سندرم داون ندارند زیرا آنها تعداد مناسبی ژن دارند اما فرزند آنها می تواند " سندرم داون جایجایی رابرتسون" داشته باشد. البته هر سندرم داون جابجایی رابرتسون لزوما از پدر و مادر گرفته نشده است و ممکن است اتفاقی این امر رخ داده باشد.

 

انواع سندرم داون

سه نوع سندرم داون وجود دارد:

تریزومی 21:  این نوع بیشتر از انواع دیگر متداول است. هر سلول از بدن، به جای دو کپی، سه کپی از کروموزم 21 دارد.

سندرم داون (انتقالی) جابجایی رابرتسونی:  در این نوع؛ هر سلول یک قسمت اضافی در کروموزوم 21 و یا حتی یک کروموزم 21 اضافی دارد؛ اما به سایر کروموزوم ها چسبیده است و کروموزوم مانند نوع تریزومی جدا نیست. .

سندرم داون موزائیکی:  این نوع؛ نادرترین نوع سندرم داون است و در آن برخی از سلول های بدن دارای کروموزوم 21 اضافی هستند.

تشخیص این سه نوع از یکدیگر از روی نشانه ها و ظواهر امکان پذیر نیست. تاثیرات هر کدام، تقریبا مشابه است ولی اختلالات در سندرم داون موزائیکی نسبت به دو حالت دیگر کمتر است به این علت که برخی سلولها نرمال هستند.

 منبع : کودک تاک